U3F1ZWV6ZTIzNTI1NjE0MzQyX0FjdGl2YXRpb24yNjY1MTI3NTM2MDQ=
random
أخبار ساخنة

التفسير العلمي لمتلازمة Down أو شذوذ صباغية 21

التفسير العلمي لمتلازمة Down أو  شذوذ صباغية 21

يعتبر شذوذ صباغية 21 أكثر الاضطرابات الجينية المسببة في التأخر الذهني ، ويحمل هذا المرض اسم الطبيب الإنجليزي Down  الذي كان أول من قدم وصفا علميا لهذا المرض ، ونظرا لمواصفات وجه الأطفال المصابين به ( خذوذ بارزة ، أنف واسع ، أعين ضيقة) سماهم Down بالمغولية نسبة لعرق الماغول ، وبعد قرن من الزمن اكتشف لماء للجينات فرنسيين الأصل وهما Turpin  ، Lejeun  ، Grantier ، نوعين آخرين للصباغيات بشكل تثليث في الصباغة 13 و 18 والتي لا يعيش أصحابها طويلا.
أما نسبة خطر ولادة طفل منغولي أو مثلث صباغية 21 فتبقى مستقرة وتمثل حالة في كل 660 مولود ، وتوجد فوارق كبيرة بين الأفراد  المصابين بحيث ليس هناك المصاب النموذجي ، ومن المعروف أن هذا الاضطراب هو عبارة عن تواجد 47 صباغية عوض 46 حيث تضاف صباغية زائدة جديدة إلى الصباغية 21.
وهناك أسباب تفسر وجود صباغية زائدة، ففي 90% من الحالات أو جلها يحدث خطأ في توزيع الصباغيات قبل تلقيح البويضة أو أثناء أول تقسيم للخلية، وهذا هو الشكل السائد لتثليث الصباغيات بحيث أن كل خلايا جسم الجنين تحتوي على ثلاث صباغيات. 50% من الحالات تكون في شكل فسيفساء، وهي عبارة عن خطأ في توزيع الصباغيات يحدث في الانقسام الثاني أو الثالث للخلية فينموا الجنين بخليط أو فسيفساء من الخلايا العادية (46 صباغية) ، وخلايا ثلاثية الصباغيات. ثم 50% الباقية فهي حالات تتميز بتحول في مكان الصباغية أو ما يسمى "Transloccation" بمعنى أن الصباغية كلها أو جزء منها يرتبط بجزء من صباغية أخرى أو كلها ، وهذا الشذوذ يمس بالأخص الصباغيات 14 و 15 و 21 و 22. 
ويرجع السبب في هذا الشذوذ إلى عامل داخلي وعامل خارجي:  
  • العامل الداخلي : مثلا الوراثة المباشرة أي أحد أحد الأبوين يورث أبنائه أو السنين المتأخرة للولادة من ما فوق 45 سنة للرجل و 40 سنة بالنسبة للمرأة.
  • العامل الخارجي : يمكن أن يكون عرضيا  كتعرض للإشعاع في الشغل أو في الحادث أو أثناء الفحوصات الطبية.

الاسمبريد إلكترونيرسالة